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Bebê dos EUA entra para a História ao receber a 1a edi??o genética personalizada para doen?a rara

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19 Sep 2025(atualizado 19/09/2025 às 10h23)

Algo parecia estar muito errado com o bebê de Kyle e Nicole Muldoon. Os médicos especularam. Se

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GP da Hungria: Bortoleto chega em sexto, melhor posi??o de um brasileiro em 8 anos na Fórmula 1Bebê dos EUA entra para a História ao receber a 1a edi??o genética personalizada para doen?a rara

Bebê dos EUA entra para a História ao receber a 1a edi??o genética personalizada para doen?a rara

Algo parecia estar muito errado com o bebê de Kyle e Nicole Muldoon. Os médicos especularam. Seria meningite?êdosEUAentraparaaHistóriaaoreceberaaedi??ogenéticapersonalizadaparadoen?loteria federal 23 09 2015 Talvez sepse? Vivi para Contar: 'O morcego n?o só me mordeu. Ele me esfaqueou', diz jornalistaEntenda: gummy de tadalafila 'Metbala' proibida pela Anvisa foi lan?ada por influencer Eles obtiveram uma resposta quando KJ tinha apenas 1 semana de vida. Ele tinha uma rara deficiência genética, a deficiência de CPS1, que afeta apenas um em cada 1,3 milh?o de bebês. Se sobrevivesse, teria atrasos mentais e de desenvolvimento severos e eventualmente precisaria de um transplante de fígado. Mas metade de todos os bebês com essa condi??o morre na primeira semana de vida. Médicos do Hospital Infantil da Filadélfia ofereceram aos Muldoon cuidados paliativos para o bebê — uma chance de evitar tratamentos agressivos diante de um prognóstico sombrio. — Nós o amávamos e n?o queríamos que ele sofresse — conta Nicole Muldoon. Mas ela e o marido decidiram dar uma chance a KJ. Em vez de seguir esse destino sombrio, o bebê entrou para a História da medicina. KJ, agora com 9 meses e meio, tornou-se o primeiro paciente de qualquer idade a receber um tratamento de edi??o genética CRISPR personalizado, segundo seus médicos. Ele recebeu uma infus?o feita exclusivamente para ele e projetada para corrigir sua muta??o exata. Momento histórico Os pesquisadores que lideraram o esfor?o para salvar KJ est?o apresentando seu trabalho hoje (15) na reuni?o anual da Sociedade Americana de Terapia Celular e Genética, que também será publicado no New England Journal of Medicine. Tati Machado: quais s?o as principais causas para perda do bebê no fim da gesta??o? As implica??es do tratamento v?o muito além do caso de KJ, afirma Peter Marks, que era o responsável pela regulamenta??o da terapia genética na FDA, agência reguladora de remédios e alimentos dos EUA, até renunciar recentemente por discordancias com Robert F. Kennedy Jr., o secretário de Saúde e Servi?os Humanos. Mais de 30 milh?es de pessoas nos Estados Unidos têm uma das mais de 7 mil doen?as genéticas raras. A maioria é t?o incomum que nenhuma empresa está disposta a gastar anos desenvolvendo uma terapia genética para atender a t?o poucos pacientes. Mas o tratamento de KJ — que se baseou em décadas de pesquisas financiadas pelo governo — oferece um novo caminho para que empresas desenvolvam terapias personalizadas sem passar por anos de desenvolvimento e testes caros. Letra corrigida Doen?as como a de KJ s?o causadas por uma única muta??o — uma letra incorreta entre os três bilh?es que comp?em o genoma humano. Corrigi-la exige uma abordagem de precis?o conhecida como edi??o de base. Para realizar esse feito, o tratamento é encapsulado em moléculas lipídicas (gordurosas) que o protegem da degrada??o no sangue até chegar ao fígado, onde a edi??o será feita. Dentro dos lipídios est?o instru??es que ordenam às células produzir uma enzima que edita o gene. Elas também carregam um "GPS molecular" — o CRISPR — que foi modificado para percorrer o DNA da pessoa até encontrar a letra exata a ser trocada. Embora o tratamento de KJ tenha sido personalizado para que o CRISPR encontrasse apenas a muta??o dele, o mesmo método pode ser adaptado e usado repetidamente para corrigir muta??es em outros pontos do DNA. Somente as instru??es do CRISPR que guiam o editor até a muta??o precisariam ser alteradas. Os tratamentos seriam mais baratos. 'Perda de tempo': Biomédica revela o que é melhor que caminhar 10 mil passos por dia "A técnica é, para mim, uma das tecnologias com maior potencial de transforma??o que existem", afirmou Marks, que escreveu um editorial que acompanha o artigo científico. Ela poderá ser usada, futuramente, para tratar doen?as genéticas mais comuns como anemia falciforme, fibrose cística, doen?a de Huntington e distrofia muscular. E, segundo ele, isso — poderia realmente transformar a saúde pública. Diagnóstico A história do tratamento personalizado de KJ come?ou na noite de 8 de agosto, quando Kiran Musunuru, pesquisador de edi??o genética da Universidade da Pensilvania, recebeu um e-mail da médica Rebecca Ahrens-Nicklas, do Hospital Infantil da Filadélfia. Um bebê havia nascido, e os testes genéticos mostravam que ele tinha deficiência de CPS1. — Você consegue salvar o bebê? Musunuru havia come?ado a estudar o uso da edi??o genética para muta??es relativamente comuns. O pesquisador genético Kiran Musunuru e a médica Rebecca Ahrens-Nicklas — Foto: Children's Hospital of Philadelphia Desenvolver um editor genético para tratar pacientes é um processo cuidadoso que pode levar anos. Mas KJ n?o tinha anos — talvez apenas seis meses antes que o risco crescente de danos cerebrais graves ou morte se concretizasse. — A partir desse momento, o relógio come?a a contar na minha mente — conta Musunuru. — Isso é vida real. N?o é uma hipótese. A doen?a de KJ é causada pela incapacidade do corpo de eliminar a am?nia, um subproduto do metabolismo de proteínas. A am?nia se acumula no sangue e atinge o cérebro. Os médicos o colocaram em uma dieta com proteína extremamente restrita — apenas o suficiente para que ele crescesse. Ele também tomava um medicamento, fenilbutirato de glicerol, que ajudava a remover a am?nia do sangue. Mas ainda corria alto risco de les?o cerebral ou morte. Qualquer doen?a ou infec??o poderia fazer os níveis de am?nia dispararem e causar danos irreversíveis ao cérebro. KJ vivia no hospital sob cuidados 24 horas por dia. Correndo contra o tempo Construir e testar um sistema de edi??o genética para o bebê dos Muldoon n?o foi fácil. — Houve muito improviso — lembra Musunuru. Ele come?ou a trabalhar com Fyodor Urnov, da Universidade da Califórnia, em Berkeley, que garantiu que n?o houvesse edi??es genéticas inesperadas e prejudiciais em outras partes do DNA. Urnov faz parte de uma colabora??o acadêmica com a Danaher Corporation, uma empresa capaz de produzir o editor genético de KJ com padr?o clínico para uso em humanos. A Danaher, por sua vez, colaborou com outras duas empresas que controla, além de mais duas firmas de biotecnologia e outro instituto de pesquisa, conta Sadik Kassim, diretor de tecnologia em medicamentos gen?micos da empresa. — A cada etapa do processo, esperávamos que alguém dissesse: "N?o, desculpe" — diz Kassim. — E isso seria o fim da história. Mas esse medo n?o se confirmou. A Danaher e as outras empresas cobraram apenas pelos materiais brutos usados para fabricar o medicamento. A FDA também facilitou a aprova??o regulatória do tratamento, segundo Ahrens-Nicklas. Dezenas de pesquisadores deixaram tudo de lado durante meses. — Os cientistas viraram noites para resolver a quest?o — conta Urnov. — Uma produ??o t?o rápida de um CRISPR com padr?o clínico para uma doen?a genética n?o tem precedente na nossa área. Nem de longe. David Liu, de Harvard, cujo laboratório inventou o método de edi??o usado para corrigir a muta??o de KJ, confirma que a velocidade foi impressionante. — Esses passos normalmente levam boa parte de uma década, sen?o mais — afirmou. Agulha usada na infus?o de tratamento genético — Foto: Arquivo pessoal/Kiran Musunuru Somente quando a solu??o de edi??o genética estava pronta e a FDA havia aprovado o trabalho dos pesquisadores é que a Ahrens-Nicklas procurou os pais de KJ. — Um dos momentos mais assustadores foi quando entrei no quarto e disse: "N?o sei se vai funcionar, mas prometo que farei tudo o que puder para garantir que será seguro" — descreve. Na manh? de 25 de fevereiro, KJ recebeu a primeira infus?o, em dose muito baixa, pois ninguém sabia como ele reagiria. Ele estava em seu quarto, no ber?o onde havia vivido toda a sua vida. Tinha 6 meses e tinha peso mais baixo que 93% dos bebês nessa fase. Musunuru monitorou a infus?o de duas horas, sentindo-se ao mesmo tempo animado e aterrorizado. KJ dormiu durante todo o procedimento. Duas semanas depois, KJ já conseguia comer a mesma quantidade de proteína que um bebê saudável. Mas ainda precisava do medicamento para eliminar a am?nia do sangue — um sinal de que o editor genético ainda n?o havia corrigido o DNA em todas as células afetadas. Os médicos administraram uma segunda dose 22 dias depois. Conseguiram reduzir pela metade a dose do medicamento. Ele pegou alguns vírus nesse período, o que normalmente provocaria picos perigosos de am?nia. Mas, segundo Ahrens-Nicklas, ele passou por todos sem problemas. Uma semana e meia atrás, a equipe deu a KJ uma terceira dose. Ainda é cedo para saber se ele poderá parar completamente com a medica??o, mas a dose foi significativamente reduzida. E ele está bem o suficiente para que a equipe comece a planejar sua alta hospitalar. Ele está atingindo marcos de desenvolvimento e agora seu peso está abaixo de 60% dos bebês de sua idade. No entanto, ainda n?o se sabe se ele conseguirá evitar um transplante de fígado. O resultado "é um triunfo para o investimento do povo americano em pesquisa biomédica", define Urnov. Dinheiro público Os pesquisadores destacaram o papel do financiamento público no desenvolvimento do tratamento. Segundo eles, o trabalho come?ou décadas atrás com verbas federais para pesquisas básicas sobre sistemas imunológicos bacterianos. Isso levou, com mais apoio federal, à descoberta do CRISPR. O investimento público no sequenciamento do genoma humano possibilitou a identifica??o da muta??o de KJ. O financiamento dos EUA apoiou o laboratório de Liu e sua descoberta em edi??o genética. Um programa federal para estudar edi??o genética apoiou a pesquisa do Musunuru. Paralelamente, havia trabalho financiado publicamente para entender a doen?a de KJ. — N?o acho que isso poderia ter acontecido em qualquer outro país além dos EUA — afirma Urnov. Os que trabalharam para salvar KJ estavam orgulhosos, contou. — Todos nós dissemos uns aos outros: "Essa foi a coisa mais significativa que já fizemos na vida." Mais recente Próxima Cuidados paliativos: como funciona o tratamento que Pepe Mujica recebeu no final da vida? Mais do Globo .post-notifier-pushstream{ display:none}.bstn-fd .bastian-card-mobile,.bstn-item-shape,.tag-manager-publicidade-banner_feed_esppub--visivel .tag-manager-publicidade-banner_feed_esppub{ background-color:#fff;contain:layout paint style;margin:16px 0 0;overflow:hidden}.feed-media-wrapper{ margin:24px -24px 0}.bstn-fd-item-cover{ background-color:#ccc;background-position:50%;background-size:cover;height:0;overflow:hidden;padding-top:56.25%;position:relative;width:100%}.bstn-fd-cover-picture{ position:absolute;top:0;left:0;height:100%;width:100%}.bstn-fd-picture-image{ color:transparent;height:100%;width:100%}.feed-post-body{ padding:24px 24px 0}.feed-post-link{ display:block;text-decoration:none}.feed-post-header{ color:#333;font:16px/20px Arial,sans-serif;letter-spacing:-.32px}.bstn-aovivo-label,.feed-post-header-chapeu{ vertical-align:middle}.bstn-aovivo-label{ background:red;border-radius:3px;color:#fff;display:inline-block;font:700 11px Arial,sans-serif;margin:0 8px 0 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